Генетика репродуктивного здоровья
Структура и функции ДНК и хромосом, методы исследования, нормы, мутации и полиморфизм генов, и иные аспекты, значимые для успешного зачатия и развития плода.
Методы оценки наследственных рисков, их предотвращения или управления ими, включая кариотипирование, скрининг на моногенные заболевания, и воздействию вредных привычек на ДНК клеток.
Цели комбинированного скрининга, УЗИ скрининга, НИПТ/НИПС и инвазивной пренатальной диагностики.
Генетические факторы бесплодия и невынашивания беременности.
Видеокурс
Влияние генетических факторов на успешное зачатие и развитие плода
Генетиков
Гинекологов
Акушеров
Репродуктологов
Курс подойдет для
Актуальность курса
Диагностика
Развитие науки
Информирование
Репродуктивная генетика позволяет выявлять потенциальные риски возникновения генетических заболеваний как у будущих родителей, так и у плода, что позволяет разрабатывать меры по их предупреждению.
Глубокие знания в сфере репродуктивной генетики способствуют развитию новых методов лечения бесплодия, анализируя генетические аспекты развития данного состояния у мужчин и женщин.
Исследования в области репродуктивной генетики помогают предоставить пациентам информацию, достаточную для принятия информированного решения относительно планирования семьи с учетом генетических факторов.
Диагностика генетических заболеваний
Знание основ репродуктивной генетики позволяет врачам проводить более точную диагностику генетических заболеваний как у пациентов, так и у их потенциальных потомков, что особенно важно при планировании беременности и оценке рисков передачи генетических болезней детям.
1
Развитие новых методов лечения
Обучение в области репродуктивной генетики может способствовать развитию новых методов лечения генетических болезней и помочь врачам оставаться в курсе последних достижений в этой области.
2
Консультирование пациентов
Знание о репродуктивной генетике делает врачей способными консультировать пациентов относительно возможных генетических рисков и способов их уменьшения при планировании беременности.
3
Понимание этических аспектов
Курс по репродуктивной генетике также может помочь врачам лучше понимать этические аспекты, связанные с генетическим консультированием и вмешательствами в человеческий геном.
4
Полезность курса
После курса вы научитесь
Распознавать генетические факторы бесплодия и привычного невынашивания беременности и разрабатывать индивидуальные планы лечения и поддержки для пациентов с подобными проблемами, а также предложить им репродуктивные варианты, такие как ВРТ.
Разрабатывать план лечения
Информировать о аномалиях плода
Использовать знания о скрининговых и диагностических методах для предоставления пациентам информации о возможных генетических аномалиях у плода, что поможет родителям и медицинскому персоналу принимать информированные решения о дальнейших шагах, включая возможные вмешательства или терапии.
Правильно диагностировать
Использовать генетическую диагностику (ПГТ-А, ПГТ-М, неинвазивный ПГТ и другие методы) при применении вспомогательных репродуктивных технологий, таких как ЭКО, для выбора наиболее здоровых эмбрионов для трансфера.
Бадина Юлия Олеговна
Врач-генетик первой квалификационной категории
СПИКЕР
Работает в СПб ГКУЗ Диагностическом центре (медико-генетическом)
Автор и соавтор научных публикаций
Участник конгрессов, научно-практических конференций
Программа курса
- Хромосомы и ДНК (структура, функции, методы исследования, норма и патология с примерами).
- Наследственность и изменчивость (типы наследования, мутации и полиморфизмы генов).
- Деление клетки (митоз, мейоз, нарушения деления клеток с примерами хромосомных аномалий).
- Кариотипирование (цель обследования, примеры кариотипов с расчётом рисков для потомства; варианты подготовки к беременности при них).
- Скрининг на моногенные заболевания (цель обследования, риски для потомства, варианты подготовки к беременности при выявлении носительства заболевания).
- Влияние вредных привычек на ДНК клеток.
Скрининговые методы:
- Комбинированный скрининг 1 триместра (что включает, на что обращать внимание, ограничения, разбор рисков).
- УЗИ скрининг 2 триместра (ассоциации врожденных пороков развития, УЗ-маркеров хромосомной аномалии с генетическими синдромами), мажорные УЗМХА, частые ВПР.
- НИПТ/НИПС (метод, показания, ограничения, варианты).
- Диагностические методы (Инвазивная пренатальная диагностика: метод, варианты, риски, показания, ограничения).
- Хромосомные нарушения, как причина бесплодия и привычного невынашивания беременности: виды перестроек (транслокации, инсерции/инверсии, трисомии/моносомии, делеция azf локуса У хромосомы), прогноз для потомства при разных вариантах нарушений.
- Генные нарушения, как причина бесплодия и привычного невынашивания беременности: генетические заболевания с разными типами наследования (примеры, клиника), прогноз для потомства.
- Типы диагностик (ПГТ-А, ПГТ-М, неинвазивный ПГТ — показания, ограничения, суть).
- Варианты лечения при различных генетических нарушениях (ЭКО с ДЯ/ДС/Дмтх.) — показания, метод выбора.
- Мозаичные эмбрионы: варианты, в каких случаях можем рекомендовать подсадку.
Оставить заявку
Заполняя форму вы соглашаетесь с политикой конфиденциальности и с условиями договора оферты.
ЗАПИШИТЕСЬ
НА КУРС
